Dégénérescence du cervelet caractérisée par une accumulation de lipofuscine dans les tissus neuraux et périphériques et engendrant des troubles du système nerveux
Symptômes Perte de motricité progressive accompagnée d’une perte de coordination des mouvements (ataxie), tremblements, perte d'équilibre. Selon les formes, des troubles comportementaux, anxiété, agressivité et des crises convulsives partielles ou généralisées peuvent être associés. Dans le cas des races à forme juvénile, les premiers symptômes sont des troubles visuels évoluant jusqu'à la cécité.
Gène impliqué CLN5
Mutation testée c.619C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 15 et 20 mois Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication : Melville et al. (2005). A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs.
Gène impliqué ATP13A2
Mutation testée c.1118C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 10% de porteurs Age d’apparition : Entre 5 et 8 ans Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication : Schmutz et al. (2019). ATP13A2 missense variant in Australian Cattle Dogs with late onset neuronal ceroid lipofuscinosis.
Gène impliqué CLN8
Mutation testée c.585G>A (NCL8)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 18 mois Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement et troubles locomoteurs
Publication : Guo et al. (2014). A CLN8 nonsense mutation in the whole genome sequence of a mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis and Australian Shepherd ancestry.